办事指南

对遗传性疾病进行更安全的胎儿测试

点击量:   时间:2017-11-18 07:13:04

通过Celeste Biever确定未出生的婴儿是否患有遗传性疾病可能会更容易和更安全科学家们只想用一滴母亲的血液就能确定胎儿是否患有囊性纤维化或β-地中海贫血等疾病这避免了对当前侵入性测试的需要,例如羊膜穿刺术,其涉及采集胎儿周围的羊水样品并且可能增加流产的风险 “我们相信大部分侵入性产前检查有一天会被取代,”负责这项研究的香港中文大学的Dennis Lo说孕妇的血液中含有来自她自己和胎儿的DNA可从血液样品中除去该遗传物质并筛选疾病基因然而,由于婴儿只能继承隐性基因的两个副本(每个父母一个),因此婴儿只会发生囊性纤维化和β-地中海贫血等疾病,母亲血液中仅存在隐性基因并不表明胎儿是否会发育这种病寻找基因可能只是意味着母亲带有基因的拷贝,或胎儿遗传了一个但不是两个拷贝为了解决这个问题,Lo的团队使用了一种称为数字聚合酶链反应(dPCR)的技术来计算孕妇血液样本中β-地中海贫血基因的拷贝数测试仍处于初步阶段,但通过记录隐性基因相对于基因正常拷贝的比例,研究人员能够确定胎儿是否会发病该团队现在的目标是进行更大规模的试验,并对携带囊性纤维化基因的女性进行相同的试验在伦敦大学学院研究胎儿医学的Lyn Chitty对使用胎儿DNA进行产前诊断特别感兴趣,他说:“这是朝着正确方向迈出的又一步”与为唐氏综合症开发的非侵入性测试一起,新的测试最终应该减少甚至消除对可能导致流产的侵入性测试的需要 “这项[新]测试可以挽救那些因侵入性测试而偶然流产的婴儿,”Lo说由于从产前检查中排除了流产的风险,更多的人最终会进行检测,导致更多的堕胎吗奇蒂说这不是那么明确 “可能会有更多的测试,但人们不仅要测试[唐氏综合症]是否要进行堕胎,有时只是为了做好准备”她还指出本周早些时候唐氏综合症发布的数据尽管引入了广泛的筛查,英国的协会(DSA)表明,自1989年以来,患有唐氏综合症的婴儿数量有所增加 DSA的约翰·史密斯(John Smithies)将这一增长归因于孕产妇年龄的上升,但DSA调查的结果显示,更多的人也可能会积极地决定养育一个患有唐氏症的孩子,也许是因为“生活和社会总体上有所改善” ,“家人和朋友提供更多支持” Sequenom是一家圣地亚哥公司,与Lo合作进行这项研究,已经计划将其针对唐氏综合症的非侵入性测试商业化期刊参考:美国国家科学院院刊,DOI:10.1073 / pnas.0810373105关于这些主题的更多信息: