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意大利的一个家庭因基因突变而感到疼痛

点击量:   时间:2017-09-17 09:16:45

Peter Dazeley / Getty作者:Jessica Hamzelou一个几乎无法感受到疼痛的意大利家庭已经发现了他们共同疾病的遗传根源了解这个基因可能会导致新的止痛药受影响的家庭成员包括一名78岁的女性,她的两个中年女儿和三个孩子所有这些人都没有像我们大多数人那样感觉疼痛,也没有注意到他们受伤的时候当他们被评估时,发现他们的家庭成员的手臂和腿部骨折,他们没有意识到那里伦敦大学学院的詹姆斯考克斯说:“有时他们会在最初的休息时感到痛苦,但很快就会消失” “例如,Letizia在滑雪时摔断了肩膀,但随后一整天都继续滑雪并开车回家直到第二天她才把它检查出来“为了找出他们缺乏疼痛敏感性的原因,Cox和他的同事对家庭成员进行了一系列测试研究小组发现,所有6个人的皮肤神经数均正常,但他们都有一个名为ZFHX2的基因突变当研究小组完全在小鼠身上删除这个基因时,他们发现动物在感觉到尾巴受到压力时感觉不太好,但是它们对热感觉过敏这表明该基因可能在控制刺激是否疼痛方面发挥作用然后该团队给老鼠提供了与意大利家族相同的基因变异版本这些老鼠对疼痛的热量敏感度要低得多这种突变似乎具有这种影响,因为该基因通常控制其他16种基因的活性,其中一些基因参与感知疼痛考克斯和他的同事们希望确切地研究这些基因如何促进减轻疼痛的感觉一旦有了,他们就可以开发出能达到同样效果的药物这些药物可以使慢性疼痛患者受益,他们常常难以通过现有治疗来缓解疼痛也有可能开发一种治疗来扭转家庭的疼痛不敏感性但是团队成员约翰伍德说家人告诉他他们不希望这样 “我问他们是否愿意通常感觉到疼痛,他们说没有”期刊参考:脑,DOI:10.1093 / brain / awx236阅读更多: